04 66 28 24 97 contact@reseaudiane.fr

Oncogénétique

La majorité des cancers du sein sont considérés comme sporadiques, c’est à dire survenant « au hasard » au sein des familles.

Certains facteurs prédisposent au développement et à l’apparition d’une tumeur mammaire comme l’alimentation, le surpoids, le tabac, l’inactivité physique, les facteurs hormonaux, ou liés à la grossesse et à l’allaitement. Ces éléments sont évitables mais ne répondent pas d’une prédisposition héréditaire.

Du fait de la grande fréquence de ce cancer, plusieurs membres d’une même famille peuvent être touchés sans qu’une « hérédité » ou une prédisposition génétique existent.

En revanche, l’histoire de certaines familles avec de nombreux cas de cancers (pas nécessairement du sein), et de l’âge de survenue de ceux-ci, ou encore de certains types de tumeurs, amène à imaginer qu’il existe des facteurs génétiques, dont certains sont déjà authentifiés.

On estime actuellement que moins de 5% des patientes atteintes présentent un facteur génétique prédisposant.

Comment repérer ces familles, ces patientes au sein de cette trop large population de femmes atteintes ou susceptibles de le devenir ? (en gras et italique)

Les patientes déjà touchées ont-elles un « sur risque » de développer une autre tumeur des seins, voire un autre cancer « ailleurs » ? (gras et italique)

L’âge précoce (avant 50 et à fortiori 40 ans), l’antécédent d’un autre cancer chez la patiente elle-même ou dans sa famille (ovaire en particulier), et certains types de tumeurs doivent systématiquement interpeller les acteurs du réseau de soins afin de rechercher ces possibles facteurs génétiques.

C’est pourquoi une nouvelle discipline a vu le jour il y quelques années pour dépister ces patientes déjà atteintes, susceptibles de développer d’autres tumeurs à l’avenir, et susceptibles surtout de le transmettre à sa filiation : l’ONCOGÉNÉTIQUE.

Son développement est en plein essor. Elle permet au travers d’une enquête familiale effectuée par l’onco-généticien de déterminer quelles patientes doivent bénéficier de la recherche de ces gènes (BRCA1 et BRCA2 entre autres…) afin de les éclairer et évaluer le risque de développer, au sein de tous les membres de la famille, un autre cancer.

Ainsi, quelques patientes devront, dès le diagnostic de cancer du sein posé, être orientées vers l’onco-généticien, ce d’autant que les résultats des examens sont longs à obtenir (6 à 12 mois environ).

C’est pour toutes ses raisons que nous abordons ce sujet dans le chapitre du dépistage et du diagnostic, les implications futures étant importantes, tant pour la patiente elle-même que pour son entourage.

La recherche et l’enquête génétique sont le plus souvent faites chez une femme déjà atteinte si la suspicion de facteur héréditaire est élevée, par le biais d’une prise de sang, après avoir signé un consentement écrit.

Le résultat sera rendu directement à la patiente par le généticien. Ce dernier évaluera alors, si les mutations génétiques sont présentes, le risque de développer un autre cancer (sein, ovaires, ou autre). Une surveillance particulière sera alors effectuée, et selon l’importance et le degré de risques, il sera proposé à la patiente certains actes médicaux et/ou chirurgicaux (ablation préventive des seins, ou des ovaires…), ou une surveillance avec des modalités différentes.

Il s’agit d’une démarche personnelle ayant donc des implications médicales non négligeables et difficiles pour l’avenir. Une consultation et un soutien  psychologique sont souvent nécessaires. C’est avec la présence de tous les acteurs du réseau que l’acceptation de cette annonce, pour la patiente elle-même ainsi que pour les autres membres de sa famille, pourra être assumée, d’autant plus que la positivité des tests n’implique pas une certitude absolue de développer un cancer… Enfin, il est laissé à la discrétion de la patiente de faire part, ou non, à son entourage de la positivité de ses tests.

En cas de négativité, la patiente devra se soumettre à un suivi et une surveillance habituels (mammographie annuelle, consultations gynécologiques et oncologiques régulières, IRM de suivi, etc…).

Il est important en effet de prendre conscience qu’en l’état actuel des connaissances, l’avenir des recherches permettra peut-être de découvrir d’autres facteurs génétiques prédisposants, actuellement inconnus, et qui permettra peut-être d’élargir ces enquêtes à de nouvelles patientes…

Les consultations génétiques et les prélèvements sont actuellement pris en charge par la CPAM.

Pour toute question personnelle ou complémentaire, contactez les assistantes de parcours. Elles sont là pour vous orienter et vous aider.